Wat zijn metabole ziektes?

Metabolisme is geen enge sekte, maar eigenlijk gewoon een heel mooi woord voor je ‘stofwisseling’, het proces waarbij alles wat jij eet wordt omgezet in energie voor je lichaam. Belangrijk hierbij zijn ‘enzymen’, want die houden de stofwisseling op gang. Bij een metabole ziekte zit er een fout in het gen dat je enzymen aanmaakt. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen zich ophopen, en dat zorgt voor een hoop ellende. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Metabole ziektes zijn erfelijk, maar de ouders weten vaak niet dat ze drager zijn. Met een hielprik worden sommige ziektes meteen herkend. Maar vaker is het wachten op de symptomen. Zo kan een kind bijvoorbeeld achteruitgaan in de ontwikkeling: eerst nog kunnen lopen, en daarna niet meer. Ook verstandelijke beperkingen kunnen voorkomen, groeiachterstanden en orgaanfalen. Metabole ziektes zijn nog niet te genezen. Behandeling bestaat vooral uit het verminderen van klachten en het vertragen van de ziekte. Er zijn meer dan 1900 verschillende varianten, dus er is nog veel onderzoek nodig voor we metabole ziektes kunnen genezen of misschien zelfs voorkomen.